La biochimica statunitense Jennifer Doudna e la microbiologa francese Emmanuelle Charpentier lo scorso 7 ottobre sono state insignite del più alto riconoscimento della scienza, il Nobel per la Chimica. Le due scienziate, nel 2013, misero a punto una tecnica di editing genomico, un tipo di ingegneria genetica che consente di modificare abilmente la doppia elica del Dna animale o vegetale. Crispr/Cas9, è il nome del complesso proteico che, attraverso un processo “taglia e cuci”, consente di intervenire sul genoma degli organismi viventi.

We had a great #sociallydistanced lab party to celebrate the #NobelPrize2020 in chemistry awarded to my mentor Jennifer Doudna @doudna_lab & @e__charpentier! @igisci @UCBerkeley pic.twitter.com/gN7rhqmrlA

— Enrique Lin Shiao (@enrique_lins) October 7, 2020

La scoperta della forbice molecolare

Cosa sorprendente ma non rara nel mondo della ricerca, la scoperta è avvenuta in modo del tutto casuale. Nella prima decade del duemila, infatti, Emmanuelle Charpentier stava studiando dei meccanismi di difesa dai virus di alcuni batteri dello yogurt quando si imbatté in una nuova classe di molecole, poi chiamate tracrRna. Sfruttate dai batteri per inattivare il patogeno, queste molecole sono in grado di riconoscere e alterare particolari sequenze di Dna virale. Dopo aver compreso che queste appartenevano al complesso Crispr/Cas9, la Charpentier, nel 2011, ha avviato una collaborazione con la ricercatrice Jennifer Doudna per esplorare le caratteristiche e le potenzialità di questo complesso, fino alla sua riproduzione in vitro. Una volta ricreata in provetta, la forbice molecolare Crispr/Cas9 è stata riprogrammata in modo da poter tagliare qualsiasi molecola di Dna: la scoperta dalle rivoluzionarie implicazioni scientifiche che è valsa il Nobel alle due scienziate.

In their natural form, the CRISPR/Cas9 genetic scissors recognise DNA from viruses, but Emmanuelle Charpentier and Jennifer Doudna – awarded this year’s #NobelPrize in Chemistry – showed they could be controlled to cut any DNA molecule at a predetermined site. pic.twitter.com/gWjjNm9E08

— The Nobel Prize (@NobelPrize) October 29, 2020

Le potenzialità in agricoltura

«In questo strumento genetico c’è un enorme potere, che riguarda tutti noi – ha commentato Claes Gustafsson, presidente del comitato dei Nobel per la Chimica – non solo ha rivoluzionato la scienza di base, ma ha anche portato a coltivazioni innovative e porterà a nuovi trattamenti medici all’avanguardia».

In agricoltura, ad esempio, grazie ad una maggiore precisione di individuazione e taglio della sequenza di Dna, questa innovazione potrebbe sostituire i tanto discussi Organismi Geneticamente Modificati. Mentre quest’ultimi sono basati sulla tecnica del Dna ricombinante, l’editing Crispr/Cas9 potrebbe potenziare il genoma delle specie coltivate senza introdurre nuovi geni, evitando così che questi vengano trasferiti, o disattivare con estrema accuratezza geni che potrebbero danneggiare la coltura. Dai funghi che non scuriscono al contatto con l’aria una volta tagliati, a colture resistenti alla siccità o ad alcune malattie, le applicazioni agronomiche spaziano da quelle semplicemente “comode” a quelle che potrebbero addirittura aiutare a contrastare la fame nel mondo.

Medicina e manipolazione del genoma umano

Dalla cura per l’anemia falciforme, la beta talassemia o la distrofia muscolare, a quella per diversi tumori, le speranze accese in campo medico da questa scoperta sono molteplici. È chiaro che la possibilità di intervenire direttamente sulla causa scatenante una malattia genetica, ovvero la mutazione che l’ha scatenata, ha notevoli vantaggi nonché maggiori probabilità di successo.

Le implicazioni etiche e le complicazioni legislative, tuttavia, non mancano. La manipolazione del genoma umano è un argomento molto dibattuto e spesso ostacolato.

Già noto è il caso di Lulu e Nana, le due gemelle nate da un embrione modificato dal ricercatore cinese He Jiankui per renderle “resistenti” all’Hiv. Se da un lato quindi le sperimentazioni sono finalizzate al trovare una cura a malattie note, dall’altro, i tentativi di “creare” umani geneticamente modificati si moltiplicano a vista d’occhio. Come il caso del biologo russo Denis Rebrikov che, nonostante i dubbi espressi dalla comunità scientifica in fatto di sicurezza, vorrebbe manipolare il Dna al livello embrionale per disattivare i geni responsabili di una sordità ereditaria.

Etica e cura

Definire dove e come sia giusto intervenire per migliorare la qualità della vita umana, è un tema controverso e destinato a non trovare delle risposte. Certo è che le possibilità offerte da questa manipolazione genetica non possono essere trascurate. Per questo motivo, ad esempio, si sta studiando il modo per intervenire a livello della linea germinale maschile e femminile, ovvero tentare di correggere i difetti genetici a monte, direttamente negli spermatozoi o nelle cellule uovo.

Saperenetwork è...

Simone Valeri

Laureato presso l'Università degli studi di Roma "La Sapienza" in Scienze Ambientali prima, e in Ecobiologia poi. Attualmente frequenta, presso la medesima università, il corso di Dottorato in Scienze Ecologiche. Divulgare, informare e sensibilizzare per creare consapevolezza ecologica: fermamente convinto che sia il modo migliore per intraprendere la via della sostenibilità. Per questo, e soprattutto per passione, inizia a collaborare con diverse testate giornalistiche del settore, senza rinunciare mai ai viaggi con lo zaino in spalla e alle escursioni tra mare e montagna

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